Hampir 10,000 orang hidap penyakit jarang jumpa di Malaysia
KUALA LUMPUR - [DIKEMAS KINI] Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) menganjurkan sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025 di Sunway Velocity Mall di sini sebagai langkah proaktif meningkatkan kesedaran orang ramai mengenai realiti kehidupan terpaksa dilalui pesakitnya.
Pengarah PPUM, Profesor Dr Nazirah Hasnan berkata, program bertemakan 'More Than You Can Imagine' itu juga antara lain bertujuan membuka ruang kepada orang awam untuk memahami apa sebenarnya penyakit jarang jumpa dan cabaran yang terpaksa dilalui keluarga pesakit.
"Dengan penganjuran sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025 di lokasi terbuka seperti pusat beli-belah, kami berharap lebih ramai masyarakat akan memahami bahawa penyakit jarang bukan sekadar statistik.
"Program ini juga melibatkan pesakit sebenar dengan impian, harapan dan perjuangan yang lebih besar daripada yang kita bayangkan," katanya ketika berucap di majlis sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025 di ibu negara pada Sabtu.
Program anjuran bersama Persatuan Kaunseling Genetik Malaysia dengan sokongan beberapa pihak berkepentingan termasuk Malaysian Rare Disorders Society (MRDS), AstraZeneca Sdn Bhd, Persatuan Penyakit Spinal Muscular Atrophy Malaysia (SMAM) dan banyak lagi adalah selari dengan peningkatan jumlah penyakit jarang jumpa yang kini dianggarkan mencecah 10,000 orang di Malaysia.
Di Malaysia, Kementerian Kesihatan telah menganggarkan 500 penyakit jarang jumpa, di mana 88 penyakit adalah penyakit berkaitan neurologi. Antara contoh penyakit jarang jumpa neurologi yang berlaku dalam kalangan dewasa Malaysia adalah Ataksia Spinocerebellar (SCA) dan Huntington.
SCA menyebabkan masalah ketidakseimbangan yang merosot secara progresif, di mana akhirnya individu berkenaan akan hilang keupayaan untuk bergerak dan terpaksa bergantung kepada kerusi roda.
Penyakit Huntington pula menyebabkan pergerakan yang tidak terkawal dan masalah neuropsikiatrik seperti kemurungan serta hilang ingatan.
Nazirah berkata, PPUM sentiasa bersedia membantu komuniti berkenaan sama ada untuk mendidik berkenaan ilmu genetik baharu, memberi sokongan kepada pesakit dan membuka mata kepada dunia yang lebih luas.
Katanya, tindakan tersebut membantu pesakit dan keluarga memahami risiko genetik, pilihan rawatan serta langkah-langkah pencegahan yang boleh diambil.
"Dengan mendapatkan kaunseling genetik, pesakit dan waris dapat membuat keputusan yang lebih tepat mengenai rawatan dan perancangan masa depan," katanya.
Sementara itu, Ketua Unit Perubatan Genetik, Dr Tae Sok Kun menegaskan, orang ramai perlu segera mendapatkan nasihat pakar dalam menguruskan kesihatan kendiri dan mesti mendapatkan saringan awal bagi penyakit jarang jumpa.
"Langkah ini penting kerana kebanyakan pesakit sering tidak didiagnosis sehingga terlambat dan boleh mengakibatkan komplikasi serius mahupun kematian jika tidak dirawat dengan baik," katanya.
Untuk rekod ketika ini, PPUM merupakan salah satu pusat rujukan utama kes genetik di Malaysia dan memainkan peranan penting dalam mengenal pasti, mendiagnosis dan mengurus pesakit dengan penyakit genetik.
PPUM menawarkan perkhidmatan seperti ujian genetik diagnosis dan rawatan bersepadu bagi memastikan pesakit dan keluarga mereka menerima sokongan dan penjagaan yang terbaik.
Unit Perubatan Genetik, PPUM juga menawarkan kaunseling genetik yang merupakan komponen kritikal dalam pengurusan penyakit genetik jarang berlaku.
Muat turun aplikasi Sinar Harian. Klik di sini!
