Hemofilia boleh menyebabkan nyawa terancam
ANDA MUSYKIL DOKTOR JAWAB
Darah sukar membeku, kerosakan sendi jangka panjang
SOALAN 1
DOKTOR, adik saya mempunyai masalah berkaitan darah 'terlalu cair'. Dia disahkan menghidap penyakit hemofilia A. Bagaimanapun, kami masih kabur tentang penyakit itu. Doktor, apakah risiko bakal dihadapi penghidapnya?
- ABANG PRIHATIN, NAZRI SAIDIN, 32, KUALA LUMPUR
JAWAPAN:
TUAN, hemofilia merupakan penyakit serius diwarisi yang mana darah seseorang tidak dapat membeku dengan baik. Hal itu menyebabkan pendarahan yang tidak terkawal, biasanya berlaku secara spontan.
Menurut laporan Tinjauan Global Tahunan 2017 Persekutuan Hemofilia Dunia, terdapat 158,225 orang dengan hemofilia A di seluruh dunia.
Di Malaysia, jumlah pesakit hemofilia A adalah seramai 1,295 orang pada 2017.
Pesakit yang menghidapi hemofilia A boleh mendapat pendarahan ke otot dan sendi mereka. Masalah itu menyebabkan kesukaran mereka menggunakan otot dan sendi. Mereka juga boleh berdarah secara spontan. Tanpa rawatan, kualiti hidup pesakit hemofilia yang teruk mungkin terjejas. Mereka sukar untuk pergi ke sekolah atau bekerja seperti biasa.
Ada juga yang menjadi kurang upaya secara fizikal, masalah berjalan atau melakukan aktiviti yang mudah. Terapi penggantian faktor VIII adalah rawatan utama untuk hemofilia A.
Bagaimanapun, komplikasi yang paling serius bagi pesakit adalah perkembangan antibodi melalui sistem imun mereka sendiri ke arah penggantian faktor VIII.
Antibodi itu yang dikenali sebagai perencat meneutralkan konsentrasi faktor yang diberikan kepada pesakit. Itu boleh mengakibatkan rawatan tidak berkesan, lantas meningkatkan risiko morbiditi kecacatan serta kos rawatan.
Hampir satu daripada tiga orang yang menghidapi hemofilia A yang teruk boleh mendapat perencat kepada terapi penggantian faktor VIII.
Masalah itu boleh mendedahkan mereka pada risiko lebih besar terhadap pendarahan yang mengancam nyawa atau episod pendarahan berulang. Akibatnya boleh menyebabkan kerosakan sendi jangka panjang atau sakit sendi selain komplikasi pendarahan yang lain termasuklah kematian.
Roche Malaysia Sdn Bhd baru-baru ini mengumumkan Hemlibra (emicizumab) kini boleh didapati untuk profilaksis rutin bagi mencegah dan mengurangkan episod pendarahan pada orang yang menghidapi hemofilia A dengan perencat faktor VIII.
Hemlibra merupakan ubat baharu sejak lebih 20 tahun untuk merawat kanak-kanak dan orang dewasa mempunyai hemofilia A dengan perencat.
Terdapat dua jenis Hemophilia:
1) Hemophilia A
Hemofilia A (faktor kekurangan pembekuan VIII) adalah yang paling biasa. Statistik oleh Kongres Hemophilia Antarabangsa Amerika Syarikat, 85 peratus daripada Hemofilia berasal dari kumpulan ini.
2) Hemophilia B
Hemophilia B berlaku dengan faktor kekurangan IX.
Hemofilia boleh menyebabkan pendarahan spontan dan sukar berhenti pada mana-mana otot, sendi dan organ dalaman. Komplikasi bukan hanya kesakitan, tetapi boleh menyebabkan kecacatan dan kematian.
Komplikasi:
- Had dalam aktiviti harian disebabkan kesakitan.
- Pendarahan spontan ke atas sendi.
- Keradangan pada rawan sendi boleh menyebabkan kecacatan jika tidak dirawat.
- Pendarahan otak boleh menyebabkan lumpuh kekal dan keterbelakangan mental jika tidak dirawat lebih awal.
- Pendarahan di dalam otot pelvik.Sumber: www.myhealth.gov.my/
Nyeri sendi, 'mati rasa' bukan perkara remeh
SOALAN 2
Doktor, kesukaran buat pesakit hemofilia seperti rasa nyeri sendi, 'mati rasa' dan kerosakan sendi bukanlah perkara remeh. Saya ada mendengar tentang ubat buat pesakit hemofilia. Bagaimana penggunaan ubat boleh membantu?
- INGIN TAHU, INTAN SUHAINI ROSLI, 34, IPOH, PERAK
JAWAPAN:
PUAN, walaupun kelaziman hemofilia A dengan perencat di Malaysia adalah seramai 83 orang pada 2017, pesakit menghadapi cabaran besar untuk menghalang pendarahan.
Mereka biasanya memerlukan infus produk pintasan, beberapa kali seminggu yang boleh menjadi sangat sukar terutama bagi anak-anak kecil dan keluarga mereka.
Hemlibra boleh diberikan melalui suntikan subkutaneus seminggu sekali, yang lebih baik dan mudah untuk pesakit dan penjaga serta keluarga mereka.
Kelulusan daripada Kementerian Kesihatan untuk Hemlibra adalah berdasarkan kepada dua kajian klinikal penting pada pesakit hemofilia A dengan perencat.
Dalam kajian HAVEN 1 terhadap 109 orang dewasa dan remaja (12 tahun ke atas) yang menghidapi hemofilia A dengan perencat, profilaksis Hemlibra menunjukkan pengurangan yang ketara secara statistik bagi rawatan pendarahan sebanyak 87 peratus (kadar risiko [RR] = 0.13, p <0.0001 ) berbanding tiada profilaksis.
Dalam analisis intra-pesakit, profilaksis Hemlibra menghasilkan pengurangan statistik yang ketara bagi rawatan pendarahan sebanyak 79 peratus berbanding rawatan sebelum ini dengan profilaksis agen pintasan (P<0.001). Hasil interim (dikemaskini pada 8 Mei 2017) daripada kajian HAVEN 2 terhadap 57 kanak-kanak berusia kurang daripada 12 tahun, termasuk dua orang pesakit yang berumur kurang daripada 2 tahun telah dimasukkan dalam analisis keberkesanan. Secara keseluruhan, 54 daripada 57 (94.7 peratus) pesakit mengalami pendarahan sifar.
Data ini juga membawa kepada kelulusan Hemlibra sebelum ini oleh FDA (Food and Drug Administration) Amerika Syarikat pada bulan November 2017 dan Suruhanjaya Eropah pada Februari 2018. Nyeri sendi, 'mati rasa' bukan perkara remeh.
PROFIL
DR Jameela Sathar & Dr Veena Selvaratnam
Pakar Perunding Hematologi Hospital Ampang, Selangor.
